Руски научници открили нову генетску мутацију

Лидлов синдром, нова мутација гена коју су открили руски научници, код младих људи проузрокује ријетко насљедно обољење које карактерише повишен крвни притисак, рекао је стручњак са Института за општу генетику Руске академије наука Валериј Иљински.

Научници са Института за општу генетику РАН и њихове колеге са Руског националног медицинског универзитета дошли су до открића за вријеме лијечења петнаестогодишњег тинејџера из Дагестана, који је у посљедње три године боловао од високог крвног притиска.

Љекари су урадили генетски тест, који открива природу болести, а резултати су показали мутацију у гену СЦНН1Г.

Увид у природу обољења омогућио је да се одреди правилно лијечење за пацијента и да се нормализује рад његовог крвног система и бубрега, истичу стручњаци.

Међутим, касније су исту генетску мутацију открили и код чланова породице тог тинејџера. Након тестирања, његова сестра, која није имала симптоме болести, добила је превентивну терапију.

„Генетско тестирање и откривање мутације у гену СЦНН1Г омогућило нам је да лијечимо сестру, која је носилац те варијације у ДНК, прије него што су и код ње почеле да се испољавају хипертензија и патолошке промјене у раду срца“, изјавио је Иљински.

У свијету само неколико случајева

Према његовим ријечима, Лидлов синдром је веома ријетко обољење.

„У свијету је познато свега неколико десетина случајева. Нажалост, не знамо за друге пацијенте са Лидловим синдромом у Русији“, прецизирао је Иљински.

Научник сматра да ће откриће помоћи у будућем проучавању ове ријетке болести.

„Наше истраживање ће омогућити другим љекарима да дијагностикују ову болест. Знајући за нову мутацију Лидловог синдрома, имаће могућност да одреде тачну дијагнозу и другим носиоцима, и да пропишу неопходну терапију“, закључује Иљински.

(Спутњик)

Придружите нам се на Вајберу и Телеграму: